Si hay un cáncer de mal pronóstico en el universo femenino, ese es el cáncer de ovario invasivo. Se trata de un tumor letal y escurridizo con señales de alarma tan difusas que con frecuencia se detecta cuando ya es demasiado tarde.
También es un cáncer complejo, cuya trama se enreda más a medida que se estudia sobre él.
La última investigación que publica la revista «Nature Genetics» ofrece nuevos datos que permitirán mejorar el diagnóstico de la enfermedad. Un equipo científico internacional, con participación española, ha identificado una nueva alteración genética que multiplica por ocho el riesgo de padecer la enfermedad.
Esta mutación también se asocia a una mayor peligro de tener cualquier cáncer en general y una reducción de la esperanza de vida de casi cuatro años en los individuos que tienen esta alteración genética. El nuevo gen (BRIP 1) se suma a otros ya conocidos, cuyas mutaciones también disparan las posibilidades de padecer este cáncer ginecológico. El avance se podrá trasladar a análisis genéticos para que las mujeres conozcan su predisposición y vigilen, con revisiones periódicas, la salud de sus ovarios.
El hallazgo ha sido posible tras estudiar el genoma completo de 457 islandesas e identificar 16 millones de variaciones en la secuencia de ADN. Después, con la ayuda de técnicas sofisticadas de computación, los investigadores comprobaron los resultados en 41.675 islandeses, incluyendo a más de 600 pacientes con cáncer de ovario. Los científicos también buscaron mutaciones en poblaciones diferentes, como Finlandia, Holanda y España. De hecho, el estudio de más de un millar de mujeres españolas —144 de ellas con cáncer de ovario— ha permitido identificar una rara variante del nuevo gen que incrementaría las posibilidades de sufrir un tumor en el ovario y también de cáncer de mama. En la investigación, además de pacientes españolas, han participado oncólogos y ginecólogos de hospitales de Santander, Lérida, Huesca y Zaragoza, con José Ignacio Mayordomo, del Hospital Universitario de Zaragoza, a la cabeza.
Laboratorio genético
El estudio ha sido liderado por la empresa islandesa deCODE Genetics, que desde 1999 tiene acceso en exclusiva a los datos médicos, genéticos y genealógicos de los habitantes de Islandia. La población islandesa se ha convertido en el mejor laboratorio para escudriñar las raíces genéticas de las enfermedades. Lo es por ser una población pequeña, bien documentada y, sobre todo, genéticamente homogénea. En poblaciones heterogéneas, es más difícil distinguir la herencia de una enfermedad frente a unos antecedentes genéticos variados.
Este nuevo estudio demuestra
«la importante contribución de la población islandesa»
al conocimiento genético de las enfermedades, recordaba Kari Stefansson, de deCODE Genetics.
